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Cliniques : les spécialités des établissements de santé en France

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Sante
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Doctocare

Doctocare : l’opérateur de santé du groupe Doctegestio, qui prend soin de ses patients.

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Résidence Somania : le centre hospitalier de Somain inaugure un nouvel EHPAD

Baptisé « Résidence Somania », le nouvel EHPAD du centre hospitalier de Somain vient récemment d’accueillir ses premiers résidents.

Sante
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La Banque Nationale de Données Maladies Rares

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le ministère de la Santé. Son objectif est de permettre une collecte nationale de données épidémiologiques et médicales concernant les patients atteints de maladies rares. Aujourd’hui un tel recueil n’existe pas et il devient urgent de le mettre en plac...

Sante
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La transition enfant-adulte dans les maladies rares

La transition des adolescents atteints de maladie rare, des soins pédiatriques vers les soins pour adultes est une phase cruciale. Si cette transition est bien menée, la continuité des soins dont bénéficiera l’adolescent permettra de réduire considérablement les risques d’une évolution défavorable, sur le long terme, de sa pathologie. En quoi consiste la transition ? De quels o...

Sante
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« En raison du nombre d’acteurs qu’elle implique, la transition ‘’enfant-adulte’’ d’un patient atteint de maladie rare est kaléidoscopique »

S’il est une période clé du parcours de vie et de soins d’un patient atteint de maladie rare, c’est bien la phase de transition « enfant-adulte ». Le docteur Nizar Mahlaoui de l’Unité d’Immunologie, d’Hématologie et de Rhumatologie Pédiatriques de l’hôpital Necker-Enfants Malades de l’AP-HP nous en détaille les enjeuxPropos recueillis par Xavier Beaunieux...

Clinique santé : guide pratique et spécialités par région et par ville

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Centre hospitalier de somain
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La transition enfant-adulte dans les maladies rares
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« En raison du nombre d’acteurs qu’elle implique, la transition ‘’enfant-adulte’’ d’un patient atteint de maladie rare est kaléidoscopique »
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La transition menant au passage de la pédiatrie au service adulte se fait progressivement
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La transition est une séparation mais ne doit pas être une rupture
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Un 3e plan national maladies rares pour améliorer le diagnostic et l’accès aux traitements
Direction générale de l’offre de soins (dgos)
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Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
Les actions des filières au service des professionnels
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Notre base de données a vocation à être la plus complète et la plus fiable possible
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Dijon
Professeur Laurence Olivier-Faivre, MD-PhD
Seulement 5 % des personnes qui auraient besoin d’un séquençage pangénomique y ont accès
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L’errance diagnostique est une souffrance
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aiVision, la téléophtalmologie pour mieux dépister les maladies de la vision
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Calimed Santé
Calimed : vers une gestion optimale des activités médicales
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MEDIVEILLE
Mediveille : la géolocalisation pour faciliter les consultations médicales
Eutelmed
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Eutelmed
Eutelmed : la téléconsultation médicale comme solution à la mobilité internationale
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IZYCARDIO, des outils numériques pour se soigner vite et mieux
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DocnDoc
Docndoc : premier réseau de remplacements médicaux par mise en relation directe des médecins
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Paris
Fondation pour la Recherche sur Alzheimer
Fondation pour la Recherche sur Alzheimer : propulser la recherche sur la maladie d’Alzheimer
Calmedica
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Paris
Calmedica
Calmedica, la start-up qui réinvente le parcours de soins
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Paris
Alsys Sécurité
Découvrez le nouvel allié indispensable à la sécurité des personnes diminuées.
Convergence infirmière
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Convergence Infirmière
Convergence Infirmière s’engage pour une meilleure coordination des soins primaires !
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Paris
Filières de Santé Maladies Rares et centres de référence
France 2018 : filières de Santé maladies rares et centres de référence
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Marseille
Assises de Génétique Humaine et Médicale
« Les Assises de génétique Humaine et Médicale sont un lieu d’échange entre les professionnels impliqués dans les maladies rares »

LES ARTICLES LES PLUS LUS

Chelles Surdité : l’audition au cœur des préoccupations

A une petite vingtaine de minutes du centre de Paris par Eole, le laboratoire Chelles Surdité reçoit sa clientèle toute l’année en continu. Son cœur de service, la correction auditive, bénéficie de l’expertise d’Elisabeth Peltier et Cédric Peltier son fils. Les personnes ayant des problèmes d’acouphènes et d’hyperacousie accèdent ici à une prise en main professionnelle, soutenue par la technique d’appareillage initiée par Elisabeth Peltier. L’audioprothèse pour une correction durable des acouphènes « J’ai créé une technique d’appareillage et je participe et j’initie d’autres audioprothésistes pour travailler sur cette méthode », annonce d’emblée Elisabeth Peltier pour poser le cadre d’activité du laboratoire. La recherche en question cible les acouphènes dont son équipe a fait un vrai cheval de bataille. L’objectif est de supprimer ces troubles de l’audition qui concernent de nombreuses personnes, toutes tranches d’âge confondues. « On réussit, nous avons de très bons résultats reconnus par les patients et leurs médecins. Nous recueillons leurs témoignages », ajoute notre interlocutrice. Au moment du bilan, elle nous précise que les meilleurs résultats sont observés sur les surdités génétiques. En soulignant que ses patients sont suivis par des équipes pluridisciplinaires incluant des médecins spécialistes dont O.R.L., des sophrologues et des spécialistes de la PNL. Les patients ayant des difficultés relevant de l’hyperacousie profitent également de ces services. Le laboratoire délivre, un véritable coaching à l’intention des patients présentant ces symptômes. Cet accompagnement personnalisé constitue un peu la signature des services dispensés par le laboratoire.    Appareillage auditif pour adultes et enfants « La prothèse auditive, c’est le premier traitement pour éviter le déclin cognitif et préserver la mémoire » tient à préciser Elisabeth Peltier pour souligner les enjeux des troubles de l’audition. Quel que soit l’âge du patient, la correction de ces troubles par les appareils est envisagée en prenant en compte deux dimensions essentielles. Il s’agit, d’une part, de mettre à disposition des prothèses en adéquation avec le mode de vie. Les modèles les plus récents intègrent la numérisation pour s’adapter tant au profil auditif du porteur qu’à l’environnement sonore. D’autre part, les correcteurs d’audition doivent se faire le plus discret possible. L’équipe d’audioprothésistes et de techniciens de chez Chelles Surdité collabore activement pour concilier ces paramètres aux préoccupations de chaque client, notamment en matière budgétaire. Ensuite, différentes formes esthétiques sont proposées selon l’expérience de port qui convient au sujet : contour d’oreille RIC, avec écouteur dans le conduit, ou contour d’oreille conventionnel. Diverses configurations d’appareils sur-mesure intra-auriculaires sont également accessibles. Préalablement à l’adoption de l’une ou l’autre solution, les sujets font l’objet d’un test préalable dans les cabines audiométriques dont est équipé le laboratoire.     Focus sur la prévention Dans une perspective de prévention, l’enseigne propose également différentes gammes de protection auditive, sur-mesure ou standards. Embouts moulés waterproof pour les baignades, audioprothèse d’atténuation réglable pour la chasse, anti-bruit pour atténuation linéaire dédiée aux musiciens constituent autant de solutions préventives commercialisées par Chelles Surdité. Cette prévention est réalisée chaque année avec des élèves des écoles, des collèges et des lycées de Chelles. Notamment dans le cadre de la Journée nationale de l’audition. Chaque année, madame Peltier organise avec ses équipes pluridisciplinaires un colloque ouvert au public, animé par des chercheurs et des médecins sur le thème des acouphènes et de l’hyperacousie afin de partager les derni&...

Pr Thierry Philip :
« devenir l’un des comprehensive cancer center les plus modernes du monde »

Où en est la recherche sur le cancer aujourd’hui ? Thierry Philip : Nous avons fait beaucoup de progrès dans la compréhension du cancer, que ce soit du point de vue des mécanismes, de la génétique ou de l’immunologie. C’est-à-dire que nous savons désormais comment fonctionne une cellule malade du cancer. Pour résumer, quand une cellule devient malade, le fonctionnement normal voudrait qu’elle s’autodétruise. Or, avec le cancer, cette cellule oublie en quelque sorte de mourir. Nous comprenons mieux aujourd’hui ces mécanismes, ce qui nous permet de mieux combattre le cancer. Nous restons conscients que la maladie est horriblement complexe : à la manière d’un fleuve qu’on souhaiterait dominer, nous avons réussi à construire un énorme barrage mais nous ne savons pas encore comment éviter la formation de petites rivières de part et d’autre… D’où la nécessité de continuer à faire avancer la recherche sur le sujet ! Quelles sont les grandes avancées en matière de recherche ? Les progrès récents concernent tout d’abord la chirurgie. D’une part, lors de l’intervention : nous pouvons désormais pratiquer des interventions sous anesthésie de 12 à 13 heures sans problème, y compris chez les personnes âgées. D’autre part, après l’intervention : si la chirurgie détruit, nous pouvons reconstruire désormais un sein, une paroi abdominale, une bouche, etc. Le traitement par rayons a également énormément progressé : nous avons réussi à augmenter son efficacité tout en limitant sa toxicité. Nous travaillons actuellement pour aboutir à des traitements très efficaces sur des durées plus courtes. Quant à la chimiothérapie, la véritable révolution consiste à pouvoir faire le portrait des anomalies pour proposer un traitement personnalisé. Et encore mieux, nous espérons que, d’ici à cinq ans, nous saurons comment modifier les défenses de l’organisme pour rejeter la tumeur : c’est l’immunothérapie. Qu’en est-il des traitements ? Nous sommes désormais capables de guérir 80 % des enfants, 60 % des femmes et 50 % des hommes. Quant aux personnes que l’on n’arrive pas encore à guérir, nous leur permettons de vivre plus longtemps avec la maladie. Comme la moitié des cancers se déclare à plus de 65 ans, un allongement de dix ans de l’espérance de vie est une avancée importante.  Quels sont les grands espoirs que porte l’Institut Curie aujourd’hui ? Nous nous réjouissons d’abord d’avoir enfin dans ce pays une vraie politique de prévention. Si, par exemple, tous les jeunes de moins de 20 ans décidaient aujourd’hui de ne jamais fumer, la mortalité due au cancer diminuerait de 50 % au cours des 50 prochaines années ! Ensuite, nous avons découvert que le sport est un vrai médicament de prévention du cancer, avec une activité physique, à allure modérée, de seulement 30 minutes à raison de trois fois par semaine. Enfin, les techniques de dépistage connaissent d’énormes progrès. Or, plus le cancer est détecté rapidement, meilleures sont les chances de guérison. À l’Institut Curie, nous développons des techniques permettant de détecter des cellules anormales présentes dans le sang. Ces techniques devraient permettre d’orienter les dépistages et donc de les rendre beaucoup plus ciblés et donc plus efficaces.  Quels sont aujourd’hui la place de l’Institut Curie, son rôle, ses grands projets ? L’Institut Curie est l’ancêtre des centres anticancéreux, créés par le général de Gaulle en 1945. Dès 1909, nous permettions déjà des synergies entre la recherche, les soins et l’enseignement. Notre enjeu aujourd’hui, c’est de préfigurer le centre de cancérologie moderne, celui du XXI e siècle. Un endroit où la recherche fondamentale, celle qui cherche à comprendre, est présente : nous comptons 1 200 chercheurs de 77 nationalités différent...

ASTIA : en marche avec les entreprises !

ASTIA, service de santé au travail toulousain et 1er préventeur de l’entreprise, est le partenaire incontournable pour mettre en place ou consolider une démarche de prévention des risques professionnels. Prévenir les risques professionnels et la santé au travail avec Astia  La loi Travail 2016 recentre les services de santé au travail interentreprises sur leur mission prioritaire : accompagner, sur le terrain, les employeurs et leurs salariés dans le renforcement d’une culture de prévention. ASTIA mise sur l’expertise de ses équipes pour remplir cet objectif et l’articuler, au mieux des intérêts de l’entreprise, avec l’ensemble des missions d’un service de santé au travail. Utiliser la prévention comme levier de performance, c’est possible ! Des études ont été menées dans le secteur du bâtiment afin d’analyser le retour sur investissement dans la prévention. Dans 90 % des actions de prévention engagées, 1 € investi dégage une marge nette de 2,34 €. Des résultats qui sont corroborés par les autres secteurs d’activité, y compris au niveau de l’Europe. Renforcer le dialogue Si les approches peuvent être différentes, une réelle collaboration entre médecin du travail, chef d’entreprise et instances représentatives du personnel lorsqu’elles existent, permet de converger vers des consensus entre respect de la déontologie médicale et possibilités de l’entreprise. La loi Travail 2016 réaffirme la force du dialogue en instaurant un échange obligatoire entre employeur et médecin du travail, avant toute décision d’inaptitude.   ...

DIAMOND LIGHT : une invention lumineuse pour pacifier le monde

Jérôme Boujon est l’inventeur éclairé de La Terre Diamant. Cet expert en géométrie sacrée, enseignant et conférencier international est aussi maître de méditation et guérisseur. En 2004, suite à une expérience mystique intense, il accède à une vision éclairée de la grille énergétique, appelée aussi grille de 5ème dimension, qui entoure la Terre et relie ses habitants. La Terre de Diamant en est la reproduction complexe et parfaite. Jérôme Boujon donne gratuitement et en live une méditation de guérison pour la pleine lune chaque mois. Recevez ces RDV méditatifs en cliquant ici. Une prouesse technologique et spirituelle La première couche de la sphère est une étoile tétraédrique, correspondant au cristal central de la planète et à l’équilibre des polarités masculin/féminin. La seconde est une carte du monde, permettant de le visualiser dans son ensemble. La troisième est cette précieuse grille de conscience collective, habituellement indétectable. C’est la forme la plus développée de la géométrie fondamentale. Cette grille contient 915 fois le Nombre d’or  – la perfection de la mathématique - du jamais vu (à titre d’exemple, la Pyramide de Kheops en compte seulement 15). La Terre Diamant est la 5ème invention de Jérôme Boujon et résulte de quinze années de recherches. Récompensée quatre fois à l’exposition Internationale des Inventions de Genève en 2019, notamment par la Médaille d’argent du jury, elle est reconnue comme un activateur de paix pour l’évolution de la conscience humaine. Sa société de diffusion, DIAMOND LIGHT, est membre de l’association 1% for the Planet. Des corps et des esprits apaisés Les effets de la Terre Diamant sont radicaux selon Jérôme Boujon et les centaines de témoignages laissés  sur le site https://www.diamondlight.eu/ par ceux qui ont adopté ses vertus. Réduction des douleurs psychiques, bien-être, sommeil régénérateur, sentiment de joie, la sphère favorise aussi la communication, la méditation, l’éveil de conscience et rayonne sur plusieurs dizaines de mètres, voire centaines de mètres. Ainsi, quelqu’un détenant une Terre Diamant envoie des ondes positives à tout son quartier. C’est une noble cause. « C’est une sorte de phare spirituel », explique l’inventeur, qui a décliné sa création en trois modèles, pour s’adapter aux besoins des détenteurs : de poche, grande ou moyenne. La baby Terre Diamant  vous accompagne partout : dans la poche, le sac à main, la voiture, le cartable de votre enfant, la tête d’oreiller pour le sommeil, la carafe d’eau pour la dynamiser. Posée sur le chakra du cœur, elle favorise la connexion et permet au corps "d’assimiler" les hautes vibrations d’unité. Doux silence, sensation d’amour s’y diluent sans effort. La moyenne et la grande sont davantage destinées aux maisons, aux centres de soins, aux entreprises, aux salles de réunions pour y créer une atmosphère harmonieuse.   En plus de régler, de purifier le métabolisme et son environnement, sa base lumineuse avec ses 13 programmes de couleurs fait aussi figure d’exception. Un cercle chromatique diffuse les fréquences spirituelles du cyan, du magenta, et du jaune – la prospérité dans l’équilibre. La couleur choisi qualifie l’émanation de la Terre Diamant ; de la paix à l’éveil spirituel par les fréquences de l’intuition, de la guérison et de la communication. La sphère en rotation peut, au choix, s’illuminer ou non. La Terre Diamant a du travail, en ces jours chahutés par de nombreux maux existentiels. Son succès international participe déjà à leur apaisement. C’est en tout cas sa mission, portée haut par son inventeur inspiré. A petit pas cristallins, elle éclaire un chemin de paix, à emprunter "en toute conscience". ...

La force d’un professionnel de l’énergie

Combinant leur riche expérience respective de plus de 150 ans, notamment dans la fourniture d’électricité et de gaz naturel, les deux professionnels du secteur, VIALIS et GAZ DE BARR se sont, d’un commun accord, lancés dans une relation de partenariat gagnant-gagnant ayant pour visée, l’élargissement au plus loin des offres de fourniture d’électricité et de gaz notamment dans le Bas-Rhin et le Haut-Rhin. De cette belle et fructueuse association est née leur filiale commune ALSEN, qui permet de bénéficier de plusieurs offres à votre avantage en matière d’électricité et de gaz naturel, adaptées à vos besoins. Objectif commun lié au contexte économique Originellement limitées à leur zone respective de desserte historique, les entreprises Vialis et Gaz de Barr se sont accordées pour proposer des offres de fourniture d’énergie des plus étendues par le biais d’une filiale commune, permettant ainsi aux deux entités, d’intervenir au-delà de leur champ d’application, dans une réelle opportunité d’ouverture des marchés du gaz et de l’électricité dans le cadre de la disparition des tarifs réglementés de vente. Avantages d’un interlocuteur unique Grâce à l’intervention efficace de l’entreprise Alsen, les clients professionnels sont confortés dans leur souhait de maintenir une relation forte et privilégiée avec un fournisseur régional et accessible. Toute demande formulée pour bénéficier d’une offre de gaz naturel ou d’électricité passe ainsi directement par Alsen qui devient de fait, un interlocuteur unique et compétent en sa qualité de fournisseur. Les contacts se font par téléphone ou par mail ou encore dans les locaux respectifs de Vialis ou de Gaz de Barr. Ce schéma permet aux clients de bénéficier de l’expérience de deux professionnels de la fourniture d’énergie ainsi que de la compétitivité de leurs offres. Vialis ou de nombreux services à portée de main Implantée à Colmar, dans le Haut-Rhin, VIALIS est une société d’économie mixte qui intervient dans plusieurs secteurs dont celui de l’électricité, du gaz naturel, de la TV par câble et de l’internet haut débit, mais aussi de la téléphonie, de l’éclairage et de la signalisation. À travers des valeurs sûres dont elle peut s’enorgueillir, la société met en œuvre le concept du développement durable et de l’économie d’énergie associé à un bel esprit d’entraide qui prime par ailleurs, au sein de l’entreprise. Vialis se veut être une entreprise dynamique et citoyenne fortement impliquée dans les vies associatives et de collectivités. Au cœur de ses valeurs se retrouve naturellement une politique de recrutement et de formation privilégiant l’épanouissement des collaborateurs, des démarches axées sur la sécurité et la qualité, un service consommateurs particulièrement à l’écoute. Ce n’est pas tout. Elle offre une main tendue vers les personnes en difficulté physique ou financière, à l’exemple de sa contribution à travers un don à l’Association Rêves qui a pour mission de réaliser le rêve des enfants et adolescents atteints de pathologies graves ou encore à Electriciens sans frontières qui œuvre notamment pour l’accessibilité à l’énergie dans les pays en développement. ...

Approcher au plus près les difficultés rencontrées au jour le jour par les familles

Pouvez-vous nous présenter l’expérimentation que vous avez menée auprès de 50 familles à l’hôpital Necker ? Si le maillage territorial s’est considérablement amélioré, notamment grâce à la mise en place des centres de référence et des filières de santé, le quotidien des patients atteints de maladies rares est toujours aussi difficile. De l’avis de nombreux malades, c’est même un véritable « parcours du combattant » : familles qui se précarisent, souffrance psychologique, couples qui se séparent, sentiment d’isolement, enfants déscolarisés, etc. Pour agir efficacement, il fallait comprendre. C’est comme cela qu’est née cette expérimentation. Mais si c’est moi qui l’ai coordonnée, trois acteurs majeurs l’ont rendue possible. Il s’agit du Professeur Sarnacki de l’Hôpital Necker-Enfants Malades de l’AP-HP, de la plateforme « maladies rares » de ce même hôpital et de la fondation Groupama pour la santé qui soutient ce projet depuis le début. Dans quel but cette expérimentation a-t-elle été menée ? L’idée, c’était de véritablement d’approcher au plus près les difficultés rencontrées au jour le jour par les familles. D’analyser précisément ce que l’on pourrait appeler ces « accidents de parcours » pouvant survenir lors de l’entrée de l’enfant à l’école ou encore du choix du mode de garde… Car si ces points sont fragiles, ils peuvent rompre, entraînant ainsi une perte de chance pour l’enfant atteint de maladie rare mais aussi des difficultés dans son parcours de vie et celui de sa famille. Identifier ces points de fragilité nous a donc permis d’anticiper les points de rupture et de développer des leviers d’action à destination des familles ainsi que des assistantes sociales. À quelles conclusions êtes-vous arrivée ? Cette expérimentation nous a permis d’identifier plusieurs écueils spécifiques aux maladies rares. L’errance diagnostique, tout d’abord, qui retarde le recours aux dispositifs d’aides. Pendant parfois plus de quatre ans, les parents vont ainsi multiplier les consultations et se concentrer sur l’obtention d’un diagnostic. Et cela au détriment de leur travail, de l’attention portée à leurs autres enfants qui, s’ils ne sont pas malades, sont quelque peu mis de côté et de leur vie de couple. Nous avons pu constater qu’une large majorité des familles que nous avons suivies sont vulnérabilisées, angoissées, épuisées. Lorsqu’elles se présentent pour la première fois au centre de référence, elles ont déjà un lourd passé médical. Et pour cause, ces familles ont bien souvent enchaîné - en vain - les consultations et ont été envoyées de service en service… D’autre part, il est également ressorti de l’expérimentation que 90 % des familles éprouvent des difficultés pour obtenir des aides. D’un point de vie administratif, les maladies rares sont « hors-normes ». En clair, elles ne rentrent dans aucune case… L’expérimentation nous a aussi appris que la lourdeur et la chronicité d’une prise en charge pluridisciplinaire étaient aussi des éléments devant être pris en considération. Enfin, il apparaît que l’éloignement géographique entre le centre de référence et les professionnels à proximité du domicile de l’enfant malade ne facilite pas la fluidité des échanges entre tous ces différents intervenants. Vous évoquez les frères et soeurs qui peuvent parfois avoir le sentiment d’être quelque peu délaissés au profit de l’enfant malade. Bénéficient-ils d’une prise en charge psychologique ? Pas systématiquement. C’est justement l’un des points qu’il conviendrait d’améliorer dans le cadre de l’accompagnement social des familles. Il faut, bien sûr, penser à l’enfant malade mais aussi à ses parents et à la fratrie. L’impact d’une maladie rare peut être économique si l’un des parents cesse de travailler pour s’occuper des soins de l’enfant ou qu’il faut avancer les frais de transport et d’hébergement lorsque l’on accompagne son enfant lors d’une hospitalisation. Mais sur le plan social et familial, le temps consacré aux loisirs et aux sorties diminue également. Qu’on le veuille ou non, c’est l’ensemble de la famille qui vit au rythme des hospitalisations de l’enfant malade. Pour éviter, en quelque sorte les « dommages collatéraux », il peut alors se révéler utile d’orienter non seulement les frères et soeurs mais aussi les parents vers un psychologue ou de faire intervenir des aidants au quotidien. Au-delà de la recherche et de la prise en charge thérapeutique, sur quoi l’accent devrait-il être mis ? Chaque famille devrait pouvoir être accompagnée avec la même qualité de prise en charge. Et cela quelles que soient sa situation et son lieu d’habitation. Je me souviens d’une maman qui m’avait dit que parce que son enfant était atteint d’une maladie rare, elle allait devoir démissionner de son travail pour pouvoir s’en occuper. Elle envisageait donc de déménager dans un logement plus petit mais moins coûteux alors qu’au contraire, l’installation du matériel médical aurait nécessité un logement plus spacieux. Mais ce que cette maman ...

Fondation de l’AP-HP pour la Recherche : soutenir l’innovation en santé

Avec dix millions de patients chaque année, l’AP-HP assure une prise en charge dans tous les domaines, quels que soient les besoins. De la chirurgie à la médecine générale, en passant par les soins plus complexes, l’établissement public de santé couvre le plus grand nombre de spécialités, accessibles à tous. « A l’AP-HP, les équipes mènent une recherche de haut niveau  en lien étroit avec les patients », explique Rodolphe Gouin, directeur de la Fondation de l’AP-HP pour la Recherche. Au cœur du progrès en santé Avec la naissance du premier bébé-éprouvette en 1982, la première transplantation cœur, poumon, et foie en 1990, le premier cœur artificiel implanté en 2013, etc. l’AP-HP est  à l’origine d’avancées médicales majeures. Depuis 2015, la Fondation soutient cet extraordinaire effort de recherche. Quelques grands noms, membres du Conseil d'Administration et du Conseil Scientifique, veillent à atteindre ces objectifs : Martin Hirsch, directeur général de l’AP-HP et président de la Fondation, Jean-François Delfraissy, président du Comité consultatif national d'éthique et président du Conseil Scientifique de la Fondation et Anne Roumanoff, comédienne et humoriste, membre du conseil d’administration. Quatre axes prioritaires La Fondation de l’AP-HP a notamment été créée dans le but d’encourager les thématiques de recherches émergentes, comme la recherche paramédicale. Par exemple, un projet de recherche infirmière porte sur la réduction de la douleur lors des soins par le détournement de l’attention du patient. Autre domaine émergent : l’exploration du microbiote intestinal, c’est-à-dire l’étude des bactéries qui peuplent notre intestin et ont un impact direct sur notre santé (obésité, cancer, maladies neurologiques, etc.). A cela s’ajoute la recherche en médecine numérique pour une médecine plus personnalisée, prédictive et préventive. La recherche en chirurgie est le quatrième axe prioritaire : de nouvelles technologies ouvrent sans cesse de nouveaux champs d’exploration sur la pratique chirurgicale, non invasive et favorisant une meilleure récupération des patients. La Fondation souhaite soutenir les projets de recherche d’excellence dans ce domaine. Le futur : les Médicaments de thérapie innovante En parallèle des quatre axes cités plus haut, la Fondation souhaite contribuer au financement d’un projet emblématique pour l’AP-HP : la plateforme Médicaments de Thérapie Innovante, véritable lieu de production des médicaments de demain. « La thérapie cellulaire ou la thérapie génique offrent en effet de nouvelles possibilités de traitement dans de nombreux domaines, comme le diabète, le cancer, la leucémie, l’insuffisance cardiaque, etc. », nous explique Rodolphe Gouin. « Grâce au soutien de ses donateurs, la Fondation de l’AP-HP pour la Recherche contribuera significativement au lancement de ce projet de haute technologie ». Implantée au cœur de l’hôpital Saint-Louis, la plateforme, en cours de construction, sera opérationnelle d’ici à 2018. ...

Laboratoire Phytobiolab-Plaisance du Touch
 

Pionnier dans l'univers du krill et des phospholipides PHYTOBIOLAB est le premier laboratoire français à avoir présenté l’huile de Krill (Oemine Krill NKO 500mg) aux médecins en 2004.  La spécificité de la marque est que la pêche du  krill a obtenu diverses certifications FRIEND OD THE SEA, WWF, et autres labels garantissant une pêche respectueuse des ressources naturelles, sans surexploitation. Oemine Krill NKO contient l’un des plus puissants antioxydants marins, l’astaxanthine, qui est riche en oméga-3 EPA/DHA, et en phospholipides qui vont aider à véhiculer ces oméga-3. Aujourd’hui nous vous proposons un interwiew du Docteur Dupont,  ancien chef de clinique de nutrition, fondateur de la marque OEMINE. ...

Spirulysat® d’AlgoSource : un concentré bleu de bienfaits  

Implantée sur trois sites (Saint-Nazaire, Guérande et Assérac), AlgoSource s’est dotée dès 1993 d’une branche de production principalement dédiée à la spiruline, Alpha Biotech. C’est ainsi la plus ancienne société de production de cette microalgue, mondialement réputée comme superaliment, pour sa teneur exceptionnelle en protéine, en fer et en d’autres minéraux marins. Des vertus redécouvertes et ré-exploitées, à raison, par nos contemporains après avoir profité à nos ascendants de l’époque antique.   De la spiruline et plus encore La spiruline en tant que telle représente déjà de grands potentiels dans l’équilibre alimentaire des personnes affiliées à une façon de se nourrir particulière. Par exemple, les vegans peuvent parfaitement l’intégrer dans leur régime pour couvrir les besoins en protéines et en vitamines essentielles comme la B12. « Il y a à peu près quinze ans, nous avons commencé à travailler sur l'extraction de molécules d'intérêt de cette spiruline », retrace Jean-Michel Pommet, Directeur Innovation et Développement, pour évoquer la genèse de l’un des produits phares de la maison. Le Spirulysat® se reconnaît à sa pigmentation caractéristique bleu roi que lui confère la phycocyanine. L’enseigne a beaucoup investi dans des études cliniques pour démontrer les vertus santé de cette molécule. Un usage particulier et professionnel en expansion Durant les trois à cinq dernières années, l'engouement pour la spiruline a augmenté, tant pour les particuliers que les professionnels. Avec sa forme liquide particulière (95% de la spiruline est consommée en forme sèche), le Spirulysat ®, le groupe se développe de façon exponentielle et couvre aujourd'hui un réseau de quelques 500 points de vente sur le territoire national et hors frontières.  Un liquide bleu qui nous veut beaucoup de bien « Le meilleur aliment du XXIe siècle », c’est ainsi que la Conférence des Nations unies pour l’alimentation décrit la spiruline. Sous l’appellation de Spirulysat®, AlgoSource commercialise la sienne en ciblant des publics de plus en plus préoccupés à puiser dans la nature ce qu’il leur faut pour entretenir leur bien-être. La molécule à pigment bleu affiche un grand potentiel de revitalisation qui en fait un complice des sujets appelés à fournir des efforts physiques ou intellectuels soutenus. Les préparations à base de ce composé pourraient rapidement concurrencer les boissons énergisantes chimiques pourtant bien implantées. La marque est d’ailleurs estampillée Sport Protect, comme le souligne notre interlocuteur, compte tenu des témoignages consommateurs sur leurs performances. De la même manière, de nombreuses personnes en convalescence ont témoigné d'un rétablissement plus rapide avec ce produit. La société AlgoSource poursuit ses investissements dans la démonstration clinique des bienfaits santé de son produit riche en phycocyanine afin d'obtenir des allégations santé reconnues d'un point de vue règlementaire au niveau européen auprès de l'Agence Européenne de Sécurité Alimentaire, l'EFSA. ...

Les prestations à domicile, c’est avec l’UNA Centre

Besoin de services d’aide et d’accompagnement à domicile auprès des personnes âgées, des familles, de personnes en situation de handicap ? Besoins de Services de Soins Infirmiers A Domicile (SSIAD), d’Hospitalisation A Domicile (HAD), de Centres de Santé Infirmiers (CSI), de services de garde d’enfants au domicile parental ou encore de structures d’hébergement temporaire pour personnes âgées ? Il est parfois difficile de s’y retrouver au moment de choisir l’association qui va intervenir chez vous ou vos proches. UNA : premier réseau d'aide, de soins et de services à domicile en France... D’où l’intérêt de l’UNA. L’Union Nationale de l’Aide, des Soins et des Services aux Domiciles est le premier réseau d’aide dans l’Hexagone, avec 716 000 personnes aidées par 108 000 salariés. Cette association à but non lucratif, créée en 1970 et reconnue d’utilité publique, regroupe 850 structures issues de l’économie sociale et solidaire ou de service public. Elle a sa déclinaison en région, ce qui permet au réseau de proposer une gamme unique de prestations à domicile, ou à partir du domicile (qui peut aller jusqu’au portage de repas à domicile ou au jardinage et au bricolage), en accompagnant les bénéficiaires qui en ont besoin de A à Z. L’UNA se veut d’ailleurs une fédération militante. Elle se bat pour que les personnes aient un choix éclairé et librement consenti, qu’il y ait l’instauration d’un droit fondamental d’être aidé, accompagné et soigné à domicile. Sans oublier le souhait d’une refonte de l’organisation et du financement de l’aide et des soins à domicile.  Afin de répondre au mieux à la diversité des situations, le réseau déploie les Centres de ressources UNA dans chaque région. Ceux-ci proposent aux particuliers d’être accompagnés dans leur fonction d’employeur d’un salarié à domicile : aide au recrutement, conseil juridique, suivi durant toute la durée du contrat... ...

Labex DEEP : une approche novatrice de la biologie

Dans le but de mieux étudier et comprendre le lien entre le phénotype et le génotype, le Labex DEEP a développé une stratégie d’études et de recherches fondée sur l’étude simultanée et complémentaire de l’épigenèse et de l’épigénétique. Deux unités de recherche appartenant à l’Institut Curie se retrouvent associées dans le cadre de cette démarche innovante et prometteuse : le département de Dynamique nucléaire et plasticité du génome et le département de Génétique et biologie du développement. En mettant tous les moyens nécessaires à disponibilité des chercheurs confirmés et des jeunes chercheurs répartis dans quatorze groupes de recherche, ce laboratoire fait figure de tremplin pour la science du futur permettant à l’innovation scientifique d’être directement appliquée au monde thérapeutique. Pour une meilleure compréhension du développement des êtres vivants Lorsqu’un être vivant se forme, de nombreux mécanismes biologiques fondamentaux se déclenchent dans le but de former toutes les cellules, les structures et tous les tissus composant son corps. Au sein du labex DEEP, ces procédés sont minutieusement analysés et étudiés afin de mieux les comprendre pour ensuite appréhender les phénomènes biologiques à l’origine des maladies. Pour ce faire, la recherche y est entamée suivant trois axes précis : l’épigenèse, l’épigénétique et la potentialité. L’épigenèse concerne l’étude du développement d’un organisme alliée à l’étude des mécanismes complexes à l’origine de la formation des structures et des tissus organiques. L’épigénétique, quant à elle, est définie comme étant l’étude des changements dans l’expression et la fonction des gènes, modifications pouvant être héréditaires sans qu’il y ait de changement de la séquence d’ADN du gène. La potentialité permet, par ailleurs, d’étudier les mécanismes permettant aux cellules-souches de se différencier, de se renouveler et de régénérer ainsi une variété de tissus. L’approche combinée et pluridisciplinaire de ces champs d’études permet, non seulement de mieux saisir tous les processus et mécaniques impliqués dans le développement de l’embryon, mais aussi de comprendre les capacités régénératrices et l’homéostasie des cellules, ce qui représente un espoir pour les recherches sur les cancers, leurs origines et leurs traitements. Un pont entre des disciplines scientifiques connexes En fondant ses activités sur la recherche, la transmission des connaissances et sur les échanges scientifiques, ce pôle d’excellence de l’Institut Curie contribue à « établir des ponts entre le département de Dynamique nucléaire et plasticité du génome et le département de Génétique et biologie du développement. Les cinq équipes du premier département et les neuf équipes du second collaborent ainsi en vue de mutualiser leurs connaissances », déclare Léa Wurges, Labex Manager. « Des outils et des plates-formes à la pointe de la technologie sont ainsi mis à disposition de ces équipes, à l’instar de la SGA (Synthetic Genetic Array), plate-forme destinée à l’étude des liens génétiques qui régulent l’héritabilité, de la plate-forme d’imagerie ou des méthodes d’analyse d’images quantitatives », continue-t-elle. Afin de confronter les recherches des équipes, des meetings sont mis en place par le labex DEEP. De nombreux événements scientifiques internationaux, à l’instar du séminaire sur la mort programmée des cellules qui s’est tenu en 2016, sont également organisés par ce laboratoire. À l’attention du grand public du grand public, un film d’animation ludique a été produit par les jeunes chercheurs du laboratoire en vue de vulgariser la recherche scientifique fondée sur ses trois axes de prédilection. ...

Les familles qui viennent nous voir sont dans une grande solitude

Pouvez-vous nous présenter Association Microphtalmie France ? Reconnue d’intérêt général et agréée par le Ministère de la Santé, Association Microphtalmie France accompagne les personnes atteintes de microphtalmie, une malformation qui se manifeste par un oeil plus petit que la normale. Et dans son degré le plus sévère, le globe oculaire est absent. On parle alors d’anophtalmie. Ce sont des malformations rares mais très sévères et incurables de l’oeil. Elles touchent environ 1 naissance sur 10 000 dans le cas de la microphtalmie et 1 sur 100 000  pour l’anophtalmie. En dehors des ophtalmologues pédiatriques spécialisés dans les pathologies graves, la plupart des médecins ne connaissent pas cette maladie. Or, faute d’une prise en charge adaptée, une asymétrie de l’oeil risque d’entraîner une asymétrie du visage de l’enfant. Le temps est donc compté. Or les délais pour obtenir un rendez-vous d’ophtalmologie et démarrer une prise en charge adaptée sont longs. Et les spécialistes peu nombreux.  Dans quelles circonstances votre association a-t-elle vu le jour ? Ma fille est atteinte d’anophtalmie. Mais à l’époque, en 2011, c’était le désert. Pas de sites web, pas d’associations, pas de communauté… Alors que l’oeil joue un rôle majeur, aussi bien socialement que dans sa fonction visuelle, mon mari et moi nous heurtions quotidiennement à l’étonnement, voire à l’incompréhension des professionnels de santé. Nous manquions aussi cruellement d’informations sur la façon d’accompagner notre enfant et de lui prodiguer des soins adaptés. Avec d’autres parents que j’avais connus sur un forum de familles, de bébés et de jeunes adultes concernés par la microphtalmie, nous nous sommes alors regroupés. Et puisque rien n’existait, nous avons décidé de créer une structure. Association Microphtalmie France était née. D’un peu plus de 75 familles contactées la première année, nous sommes passés à 500 aujourd’hui.  Quel rôle joue-t-elle ? Association Microphtalmie France accompagne les enfants atteints de microphtalmie ainsi que leurs parents. On constate malheureusement une grande solitude des familles. Chacun « reste dans son coin », ce qui ne fait avancer ni l’état des connaissances ni les bonnes pratiques. Suite au diagnostic de leur enfant, les parents font face à de nombreuses difficultés : que faire ? Qui contacter ?  Quel avenir pour mon enfant ? C’est pourquoi il est essentiel d’accompagner les familles et d’être présents à leurs côtés. Non seulement au moment du diagnostic mais aussi tout au long de la prise en charge de la maladie. Nous les orientons dans le système de santé, nous les conseillons sur la prise en charge, nous leur facilitons certaines démarches administratives, par exemple en les aidant face à d’éventuels refus de prise en charge (soins, frais de transport ou d’hébergement). Les associations sont souvent un intermédiaire indispensable pour alerter sur les éventuelles anomalies que rencontrent les patients et leurs familles. Via les réseaux sociaux et nos espaces de discussion en ligne, nous facilitons également les échanges entre les familles d’enfants atteints de microphtalmie et les aidons ainsi à rompre leur isolement.  Pensez-vous que les maladies rares souffrent d’un défaut de visibilité ? Tout à fait. Une autre des missions de l’association consiste d’ailleurs à tout mettre en oeuvre pour faire connaître la microphtalmie. Il est indispensable de diffuser l’information auprès du grand public et des professionnels mais aussi de partager les retours d’expérience des parents/patients. Dans le cadre de cette démarche informative, nous avons récemment édité le Guide du Petit Oeil. Il s’agit d’un support d’accompagnement qui permet de rassurer les enfants en leur expliquant simplement la malformation dont ils sont atteints et les soins qu’on leur donne. Car même si c’est pour son bien, certains soins impliquent de devoir faire vivre des choses pas évidentes à son enfant… Il est donc essentiel de l’aider à grandir sereinement, à s’épanouir et &agra...

Docndoc : premier réseau de remplacements médicaux par mise en relation directe des médecins

Depuis 2014, une solution digitale a réinventé la recherche de remplacements médicaux, de gardes et d’astreintes. Docndoc rapproche les professionnels de santé de toutes disciplines dont la médecine générale, la radiologie, la psychiatrie, la chirurgie, la neurologie ou la gériatrie autour d’un réseau fiable et réactif. Le défi était de réduire le temps nécessaire à la très engageante et laborieuse démarche pour trouver un remplaçant tout en favorisant la confraternité entre praticiens. Trouver le remplaçant idéal en quelques clics Docndoc est une plate-forme dédiée exclusivement à la recherche d’un remplaçant médical entre médecins et professionnels de santé exerçant en France métropolitaine et dans les DOM/TOM. Conçue pour faciliter et accélérer la mise en relation directe entre praticiens installés et médecins remplaçants, elle fonctionne selon un algorithme interne qui permet de « matcher » une demande à une offre. Une fois inscrit, chaque profil est filtré non seulement sur la base de ses compétences, mais aussi sur sa disponibilité et sur la localisation géographique souhaitée. La gestion de son espace membre est d’autant plus simplifiée en utilisant les outils proposés sur le site : tableau de bord, calendrier et agenda, consultation sans rendez-vous... Ainsi, pour chaque demande postée sur la plate-forme, Docndoc génère en temps réel une liste de médecins remplaçants préqualifiés qui ont répondu à la correspondance spécialité/date/lieu. « Le site ne s’intéresse pas uniquement aux médecins libéraux, mais aussi aux groupes de médecins, cliniques, établissements de santé et centres hospitaliers », explique Pascal Karila-Cohen, la présidente de la société. Il en résulte donc une grande liberté de choix dans la recherche d’un confrère intérimaire grâce à une sélection plus affinée et plus ciblée s’étendant sur le territoire national. Élargir les possibilités en partenariat avec les régions de France L’équipe de Docndoc a comme ambition de transformer la plate-forme en un véritable tremplin à la collaboration et à la succession des médecins. Elle a ainsi imaginé une approche innovante, basée sur des conditions de remplacement attrayantes, pour dynamiser les échanges entre les grandes villes et les zones plus éloignées. Cette stratégie consiste, entre autres, à offrir une formule spéciale au remplaçant lui permettant par exemple de découvrir des activités touristiques, sur le lieu qui lui est proposé par le site, à un prix préférentiel. « Nous avons pensé à une solution qui combine le déplacement à une attractivité territoriale pour inciter les médecins à partir plus loin et à casser le cloisonnement de certaines zones. » Le site incite surtout les jeunes médecins à explorer d’autres régions potentiellement favorables à l’activité médicale. ...

Phenix Care : des masques de qualité médicale aux normes CE Type 2 certifiés ISO 9001 & 13485 pour professionnels et particuliers

Alors que la COVID-19 a déferlé sur le monde, certaines entreprises, telles que Phenix Care, se sont lancées dans l’importation de masques de protection de haute qualité. Des masques de qualité premium Pendant le récent confinement, le stock de masques était une véritable problématique sanitaire. Aujourd’hui, si les choses ont changé, c’est en partie grâce à de nombreuses entreprises qui ont décidé de prendre ce problème à bras le corps. Parmi celles-ci, nous trouvons Phenix Care. Créée par Leonard Taine pour répondre à la demande de tous les Français (professionnels comme particuliers), l’entreprise a commencé par importer des masques chinois. Mais en voyant que les usines n’étaient pas aux normes hygiéniques, que la majorité des masques dit de « qualité standard » étaient pour la plupart de qualité médiocre voire même douteuse (des élastiques qui se cassent facilement, des odeurs qui se dégagent parfois à l’ouverture des boîtes, des masques posés à même la boîte sans film protecteur, une filtration bactérienne incertaine...), elle est allée voir d’autres fabricants. Aujourd’hui, Phenix-Care se fournit auprès de sociétés taiwanaises et coréennes conformes aux dernières spécifications européennes CE EN 14683:2019 certifiées ISO. L’objectif : fournir à ses clients des masques de qualité irréprochable en termes d’hygiène avec une filtration et un confort optimal. Des masques médicaux avec une filtration égale ou supérieure à 99% Pour se différencier sur ce secteur en pleine évolution, Phenix Care a choisi de proposer des masques grand public et professionnels aussi performants qu’originaux, à la pointe des nouvelles technologies. Ses choix se sont portés sur des masques FFP2 bactéricides nano fibres offrant un confort, une respirabilité et une protection exceptionnelle de 24h sans altération de son efficacité, et sur la possibilité d’obtenir des masques de différentes couleurs. En complément du bleu original, on trouve, en prime, du rose et du violet pour adultes et enfants, voire des masques blancs, noirs, jaunes… A partir de novembre, et tout au long de l'année, des éditions limitées vont aussi être lancées pour donner la possibilité, à ceux qui le souhaitent, à travers de multiples textures et couleurs, tels que le vert, l'orange nemo, le bleu turquoise et bien d’autres, d’allier la protection à l’élégance et l’utile à l’agréable. Phenix Care propose également d’autres produits sanitaires sélectionnées avec la même exigence de qualité, tels que thermomètre frontal, gants, oxymètre, étui bactéricide pouvant stériliser un masque... À noter : l’entreprise profite de réassorts constants (tous les 15 jours) et offre à ses clients une livraison rapide par DHL Express en 24h ou 48h. ...

Nouvelle clinique Bel-Air : chirurgie et courts séjours

L’établissement est situé dans le centre-ville de Bordeaux, afin de répondre aux besoins de proximité. Il est le fruit du regroupement de trois établissements historiques de Bordeaux. Avec une importance particulière accordée au développement durable, les locaux neufs et adaptés participent à l’objectif d’amélioration de la qualité de la prise en charge et des conditions de travail en proposant un environnement confortable et adapté. La Nouvelle Clinique Bel Air est un pôle de référence pour de nombreuses spécialités : la chirurgie du rachis, la médecine et la chirurgie urologique, la chirurgie cancérologique, la chirurgie esthétique-plastique et reconstructrice, la chirurgie maxillo-faciale, la chirurgie ophtalmologique, la chirurgie ORL face et cou, la chirurgie orthopédique, la chirurgie stomatologique, la médecine du sommeil et la radiologie. La Nouvelle Clinique Bel Air est également dotée d’un centre de chirurgie réfractive et d’un plateau d’explorations fonctionnelles ophtalmologiques. Ses équipements  Afin de proposer un parcours adapté, la clinique dispose de 800 m2 de consultation et d’un service de radiologie. 120 lits et places accueillent chaque jour les patients. Des espaces familles et détente sont à disposition. Un centre autonome de la chirurgie de la cataracte favorise cette prise en charge de très courte durée pour plus de confort. Un plateau technique performant est composé de dix salles opératoires, de deux salles d’endoscopies, et d'une stérilisation. Des équipements performants pour toutes les spécialités, pour une chirurgie de qualité. La qualité de l’offre de soins 102 praticiens libéraux et 170 salariés travaillent chaque jour à la bonne prise en charge des patients. L’écoute tout au long du séjour du patient est une priorité. Les parcours patients sont adaptés pour favoriser les séjours de courte durée et l’ambulatoire. La Nouvelle Clinique Bel Air accueille chaque année près de 20 000 patients, pour 60 % d’entre eux en ambulatoire. La clinique est l’établissement qui accueille le plus de patients en ambulatoire dans la région. Les circuits et organisations sont donc favorisés. ...

Sport et santé, Hopale a les clés

Ils sont plus de 200 sportifs à franchir chaque année la porte de la Fondation Hopale. Situé à Berck-sur-Mer, sur la Côte d’Opale, le site accueille footballeurs, basketteurs, judokas ou encore coureurs. Toutes disciplines confondues, ils viennent des clubs régionaux mais aussi de la France entière et de l’étranger. Ils sont nombreux à solliciter les médecins et chirurgiens hopaliens, afin de bénéficier d’un plateau de rééducation hautement spécialisé et dédié aux sportifs, le tout face à la mer. Les soins dispensés sont de qualité et l’établissement dispose désormais d’une certaine notoriété. Une prise en charge de A à Z Ligaments croisés, lésions du ménisque, instabilités d’épaules, tendinites, rupture du tendon d’Achille et autres blessures musculaires sont autant de pathologies qui guettent les sportifs. Matthieu Bataille, judoka français, en a fait les frais en 2008. Alors qu’il remporte le bronze un an avant aux championnats du monde, le sportif se blesse au ligament latéral interne. L’opération est inévitable. La rééducation se déroulera dans la station de Berck-sur-Mer, à la Fondation Hopale. « Ma famille vit dans le secteur, ce qui avait initialement motivé ma décision. Je ne l’ai jamais regrettée car j’ai été très bien suivi. Même si les journées étaient chargées entre la kinésithérapie, la préparation physique et la balnéo ! » Ce choix sera payant. Trois ans plus tard, en 2011, Matthieu Bataille remporte l’or mondial par équipe. « Nous sommes l’un des rares établissements où l’on peut tout faire », affirme le Dr Jérémie Caudin, médecin de médecine physique et de réadaptation. « De l’acte chirurgical à la rééducation, en passant par la réathlétisation, tout est sur place. »  En plus de la rééducation, un sportif de haut niveau a besoin de s’entretenir et, à la Fondation Hopale, il peut profiter d’appareils de musculation, de tapis de course, dont un tapis antigravité, d’une balnéothérapie, avec bains froids et chauds, de jacuzzis... Les athlètes sont chouchoutés afin qu’ils retrouvent au plus vite le chemin de la guérison et des compétitions.  « Quatre mois après sa sortie, le sportif est invité à revenir », ajoute le Dr Antoine-Xavier Malliopoulos, chef du département de rééducation orthopédique, traumatologie, rachis, appareillage et rééducation du sportif. « On lui fait alors un test isocinétique, qui permet de connaître la force développée par le patient. Suivant les résultats, un programme de reconditionnement musculaire est possible. Nous utilisons différentes techniques de pointe pour d’autres pathologies, comme les ondes de choc ou l’injection de facteurs plaquettaires pour les problèmes de tendons. » La Fondation possède également un service appareillage qui complète cette chaine de soin et de rééducation. On y fabrique, par exemple, des masques pour que les sportifs puissent recommencer l’entrainement sans crainte, après une fracture faciale, et on y adapte aussi des fauteuils roulants ou des kayaks pour la pratique du handisport. Bientôt un Institut du Sport de référence  C’est l’objectif affiché pour les mois à venir. La Fondation Hopale aimerait tendre vers une structure entièrement consacrée au monde du sport. Jusqu’alors, la prise en charge des sportifs était possible, notamment, grâce à l’association Hopale Sport Santé, créée en 2013. « L’une des missions est de promouvoir la prévention de la blessure », précise le Dr Malliopoulos. « Par exemple, grâce à une évaluation dynamométrique effectuée en début de saison dans différents clubs de la région. Cela permet de mesurer le risque de blessure et de le corriger si besoin. »  Cette prévention sera accentuée et renforcée avec la naissance de ce projet d’Institut du Sport, qui proposera des stages de préparation physique aux sportifs aguerris, valides ...

Connect’age : première solution personnalisée de jeux multisensoriels

Le projet est né sous l’impulsion de Marc-Antoine et de son père Didier Cathelain, directeur depuis 1999 de Forma’Med, un institut de formation spécialisé dans le domaine de la santé au sens large.  Longtemps en contact avec les personnes âgées à travers des formations qu'il a mises en place dans les EHPAD, Didier Cathelain constate un réel intérêt des personnes âgées pour les nouvelles technologies. Bon nombre d'entre elles veulent effectivement apprendre à utiliser les tablettes ou Skype en vue de communiquer avec leurs proches et petits-enfants. Partant de ce constat, Didier prend également conscience de l'importance des jeux de mémoire et de la stimulation cognitive sur les maladies dégénératives. C'est ainsi que Forma’Med intervient régulièrement sur le thème de la maladie d'Alzheimer. Prenant en compte le risque de fracture numérique, Marc-Antoine Cathelain, quant à lui, a eu l’idée de mettre en place des ateliers de découverte des nouvelles technologies destinés aux EHPAD et aux maisons de retraite en 2014. Fort de ce succès, il décide de créer de nouveaux jeux de simulation cognitive et multisensoriels adaptés aux personnes âgées. Un dispositif innovant Connect’age est une plateforme qui intègre différents jeux numériques multisensoriels. Chaque jeu travaille une fonction cognitive spécifique, en sollicitant les sens et plus particulièrement le sens olfactif. « Nous souhaitons vraiment allier l’impact des odeurs avec la simulation cognitive », explique Marc-Antoine Cathelain, le fondateur. Ainsi Connect’age s’est doté d’un diffuseur d’odeur connectée dénommé Athy qui émet une odeur spécifique au cours du jeu. Pour compléter le dispositif, la startup a également développé des manettes conçues spécialement pour les personnes âgées et sont indispensables lors des séances de jeu.  De multiples avantages Pour les seniors, cette solution les aide à maintenir leurs fonctions cognitives à travers la stimulation des sens et leur fait notamment travailler la mémoire. De plus, les jeux proposés ont pour but de limiter les effets du vieillissement grâce à 4 types de défis à relever : physique, olfactif, neuropsychologique et mémoriel. Pour les professionnels de santé, ceux-ci profitent d’un support et d’un outil intelligent pour évaluer et suivre les évolutions de leurs patients. ...

Tucky, un outil intelligent pour détecter et prévenir la fièvre chez l’enfant

Antonin Bougerol, ingénieur dans l’aéronautique, est aussi l’heureux papa d’une petite fille. Il a connu ces nuits interminables où l’on doit se réveiller toutes les trois heures pour vérifier la température de son enfant, en perturbant le sommeil de tout le monde dans la maison. Cette expérience l’a alors conduit à réfléchir à une solution plus efficiente, plus ingénieuse et surtout beaucoup plus simple qui va apaiser les inquiétudes des parents face aux fortes fièvres.  Créer une solution dédiée aux parents Tucky se présente sous forme d’un patch à fixer sous l’aisselle de l’enfant. Il est fin et souple, très confortable, doté d’une bande adhésive double face hypoallergénique et biocompatible. Sa petite taille et sa souplesse ne gêne en rien la liberté de mouvement chez le bébé ou l’enfant. « Les parents peuvent laisser Tucky pendant la nuit, pendant 24 heures, ou voire plus, et toutes les minutes, une information sur la température du bébé sera transmise sur leur téléphone ou tablette », explique Antonin Bougerol. Ainsi, sa technologie fonctionne grâce à des mini-capteurs de température intégrés, extrêmement performants pour obtenir une évaluation fiable instantanément. Il est particulièrement utile lorsque les parents soupçonnent un épisode de fièvre, ou veulent être alertés si la température dépasse un certain seuil, comme dans le cas de convulsions fébriles. L’application dédiée à ce dispositif leur envoie en effet une alerte (signal audio et texto) quand la température dépasse le seuil d’alarme programmé préalablement. En ayant sous les yeux une courbe indiquant l’évolution de la température corporelle de leur bébé, les parents peuvent également mesurer l’efficacité d’un médicament et contrôler le traitement. Par ailleurs, « Tucky est également un moniteur de position, utile en particulier pour les nourrissons. Grâce à des capteurs de mouvements, il détecte leur position de sommeil, et prévient les parents si l’enfant se retourne et n’est plus dans la position recommandée par les pédiatres », précise-t-il. Viser le marché hospitalier et l'international « Certifié Dispositif Médical de classe IIa par l’organisme notifié Bureau Veritas et fabriqué en France, notre produit est entièrement contrôlé, respectant les normes médicales exigées par la réglementation européenne », nous confie l’équipe. Aucun danger au niveau des ondes, Tucky transmet les informations en Bluetooth Low Energy avec une émission d’onde 250 fois moins puissante qu’un babyphone et jusqu’à 2 000 fois plus faible que celui d’un téléphone portable. Les données de santé sont également très sécurisées car elles sont stockées chez un hébergeur santé agréé HADS qui garantit la confidentialité et l’anonymat total des informations. Le niveau de qualité de cette innovation 100 % made in France a permis à Tucky d’être sélectionné par l’AP-HP dans le cadre de plusieurs projets dont le Digital Medical Hub. Présentée au CES de Las Vegas en 2016, soutenue par BPI France et appuyée par différents acteurs de l’innovation et de la santé connectée, la start-up aspire aujourd’hui à conquérir le marché à l’international, comme le fait savoir le fondateur : « Nous sommes en train de développer des partenariats pour distribuer notre solution, et ainsi confirmer notre ambition d’être leader sur le marché européen et dans le monde. ». En attendant, ce thermomètre bébé est en vente dans les pharmacies, les chaînes de magasins de puériculture et disponible sur le site officiel de e-TakesCare. ...

France 2018 : filières de Santé maladies rares et centres de référence

Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR), Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), focus sur les structures opérantes mises en place en France pour combattre les maladies rares.   Quelques mots sur les maladies rares Une maladie rare peut être identifiée à travers le nombre de personnes affectées. En effet, si l’on se fie au seuil fixé en Europe, pour être classée « rare », la maladie ne doit impliquer qu’un individu sur 2000 par rapport à l’ensemble de la population. Jusqu’à présent, 8000 maladies ont été découvertes par les spécialistes de la santé. Une des spécificités des maladies rares réside dans le fait que la plupart d’entre elles n’ont pas de traitement curatif.  Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) Les CRMR sont organisés autour d’une équipe pluridisciplinaire et spécialisée dans les maladies rares. Pour pouvoir apporter des avancées significatives, cette équipe doit disposer d’une expertise éprouvée en matière de formation, de recherche et de soins. L’objectif principal de ces centres est avant tout d’assurer l’équité par rapport à la prise en charge, le diagnostic et le traitement. Les CRMR ont 5 missions qui leur sont assignées. La première concerne la coordination dans laquelle chaque centre identifie, supervise et anime sa filière de soins. Le CRMR est également amené à stimuler et coordonner les structures qu’il rassemble. La seconde mission relève de l’expertise. Elle consiste à organiser des réunions collégiales entre médecins de différentes spécialités appelées RCP (Réunion de Concertation Pluridisciplinaire), réaliser et émettre des recommandations et des PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins), instaurer une démarche qualité et assurer régulièrement le recueil épidémiologique. Ensuite, la troisième mission est une mission de recours. Compte tenu du nombre restreint d’experts et de la rareté de certaines maladies, le CRMR intervient au-delà de son bassin de santé et garantit une prise en charge médicale multidisciplinaire, diagnostique et de suivi. Le CRMR mène également des missions de recherche. Dans cette optique, ils encouragent et apportent leurs contributions au développement de la recherche qu’elle soit organisationnelle, clinique ou de transfert. La quatrième mission concerne la formation et l’enseignement. Dans le cadre des maladies rares, le CRMR apporte aussi sa contribution en participant à des enseignements universitaires.  Les CRMR revêtent deux formes : mono-sites ou multi sites. S’ils sont mono-sites, on peut parler dans ce cas de « site coordonnateur ». Pour les multi-sites, ces derniers intègrent à la fois un « site coordonnateur » avec de nombreux « sites constitutifs ». Les CRMR bénéficient d’un label pour une durée de 5 ans.  Durant cette période, ils sont sous la supervision d’un coordonnateur. ...

Le fonctionnement du cerveau

Le cerveau est à l’origine de la quasi-totalité des actions réalisées par l’être humain. Comment fonctionne-t-il et où en sont les recherches à son sujet ? Des centres de recherche d’envergure comme l’ICM contribuent à faire avancer la compréhension du cerveau, tout en s’efforçant d’améliorer les traitements contre les troubles neurologiques. Le cerveau, un organe multifonction Siège du système nerveux, le cerveau intègre et traite toutes les informations qui lui parviennent. Il gère également les fonctions cognitives et la motricité. Cet organe possède environ 100 milliards de neurones, les cellules responsables de la transmission de l’influx nerveux, qui ont pour mission d’acheminer les informations vers les organes sollicités. Concernant son fonctionnement, le rôle du cerveau se résume à 3 fonctions : réception, intégration et émission. En d’autres termes, il reçoit les fameux signaux électriques venant de l’organisme par l’intermédiaire des nerfs, les analyse et en tire une réponse avant de transmettre ensuite l’information aux neurones. Le cerveau et la motricité Tous les muscles du corps humain sont commandés par l’aire motrice de Brodmann se trouvant au niveau frontal. Les informations motrices sont véhiculées à la fois par le système nerveux central - composé du cerveau, du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière - et par le système nerveux périphérique - composé de nerfs rachidiens et de nerfs crâniens. Si le système nerveux central est le lieu par excellence d’intégration de l’information, c’est le système nerveux périphérique qui se charge de faire parvenir cette information aux muscles et aux organes. Mais au cas où l’information n’arriverait pas à sa destination finale en raison d’anomalies au niveau des circuits cérébraux, des troubles de motricité peuvent apparaitre. Les dystonies ou la maladie de Parkinson en sont quelques exemples.   Le cerveau et les fonctions cognitives Les fonctions cognitives représentent les facultés du cerveau qui nous permettent de communiquer, de se souvenir, de percevoir ce qui nous entoure, d’apprendre ou de résoudre des problèmes. Mémoire, attention, émotions langage, aussi indispensables et évidentes soient-elles dans notre vie, elles renferment encore de nombreux mystères mais grâce aux progrès de l’imagerie cérébrale, nous comprenons de mieux en mieux ces fonctions complexes. Institut du cerveau et de la moelle épinière, au-delà des dogmes Les chercheurs qui œuvrent au sein de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière) font progresser chaque jour notre compréhension du cerveau. Avec l’aide de ses collaborateurs, Michel Thiebaut de Schotten dans l’équipe de Richard Lévy, a en effet réalisé la première cartographie complète de la latéralisation des fonctions cérébrales. Ils montrent pour la toute première fois que la prise de décision, comme la perception et l’action ainsi que les émotions, fait plus appel à l’hémisphère droit. Au contraire de la communication symbolique, qui repose plus sur l’hémisphère gauche. Outre cette importante découverte qui chamboule de nombreuses certitudes, les chercheurs de l’ICM ont aussi enregistré des progrès significatifs dans leurs recherches en matière de maladies neurologiques. Dans la maladie d’Alzheimer ou les troubles obsessionnels compulsifs (TOC) par exemple. L’équipe menée par le Pr Bruno Dubois a ainsi démontré qu’un diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer, 3 ans avant que les premiers signes cliniques n’apparaissent, est désormais possible. Quant aux troubles obsessionnels compulsifs, l’équipe de Luc Mallet a tout simplement mis au point de nouvelles solutions thérapeutiques en recourant à la stimulation cérébrale profonde.  ...

La prise en charge et le parcours de soins des patients s’améliorent 

Des progrès considérables ont déjà été faits sur le parcours de soins, notamment via la prise en charge qu’effectuent les centres de référence, mais diriez-vous que le parcours de vie des patients continue de s’apparenter, malgré tout, à un parcours du combattant ?  Le problème des maladies rares est double. En effet, elles sont non seulement rares mais aussi très différentes les unes des autres. Par conséquent, il est impossible de faire des généralités. Des progrès ont effectivement été effectués. Au sein de la filière FAVA-Multi, nous constatons, par exemple, que les centres de référence ainsi que les centres de compétence traitent plus de patients qu’auparavant. On peut donc en déduire que les malades sont de mieux en mieux orientés. Et que la prise en charge ainsi que le parcours de soins s’améliorent. Pour autant, certains diagnostics restent difficiles à poser. Car en raison de la « rareté » de ces maladies et de leur diversité peu de médecins généralistes y ont été confrontés. Or plus un diagnostic est tardif, plus les difficultés (scolaires, familiales, professionnelles… ) qu’éprouvent les patients atteints de maladies rares augmentent et plus des complications risquent de survenir. - « Le parcours de vie des patients atteints de maladies rares peut s’apparenter à un parcours du combattant. Mais pas toujours. Des progrès ont été faits » Quels sont les obstacles auxquels se heurtent le plus souvent les patients et leurs proches ? Ces obstacles sont multiples. L’errance diagnostique, c’est à dire le délai excessif qui peut séparer l’apparition des premiers symptômes de l’établissement du diagnostic, est bien souvent très difficile à vivre. Et ses conséquences sur le parcours de vie du patient peuvent être dramatiques. Sans traitement adapté, son état de santé risque de s’aggraver. Un sentiment d’isolement puis d’exclusion peut aussi apparaître, le malade se sentant incompris aussi bien par les médecins qu’il consulte que par son entourage. Parce qu’elles contribuent à rompre l’isolement, les associations de patients sont d’ailleurs d’une grande utilité. L’errance diagnostique peut également entraîner un retard dans le processus de compensation du handicap. Des difficultés scolaires peuvent aussi se présenter. En effet, il peut être compliqué de scolariser un enfant atteint d’une maladie rare qui nécessite une prise en charge pluri-disciplinaire. Il en va de même du maintien d’un adulte dans son emploi. Les malades et leurs proches peuvent également rencontrer des difficultés à s’orienter dans le parcours de soins. Mais le travail effectué par les filières de santé « maladies rares » contribue à accroître la visibilité des structures mises en place. Enfin, dépressions, séparations ou encore difficultés à obtenir un prêt immobilier font partie des répercussions qu’ont les maladies rares sur le quotidien des patients et de leurs proches. - « Les associations de malades créent du lien et aident à rompre l’isolement »Comment peut-on aider les professionnels - non spécialistes - à avoir une meilleure connaissance des maladies rares ? Il est impossible de tout savoir sur les plus de 3 000 maladies rares ayant été répertoriées. Moi-même, qui travaille sur le sujet depuis des années, je ne les connais pas toutes… En réalité, ce qui compte, c’est que les professionnels aient accès à l’information. Qu’ils sachent où elle se trouve et comment l’obtenir. Aujourd’hui, la visibilité des maladies rares est plus importante qu’auparavant. Et il existe de nombreuses portes d’entrée : Orphanet qui regroupe des informations sur les maladies rares, les sites Internet des filières, les centres de référence, les hôpitaux, etc. Mais plutôt que de former chaque médecin à toutes les maladies rares, il est préférable de les aider à savoir où trouver l’information s’ils sont face à un cas inhabituel. Si l’on peine à établir un diagnostic, il faut envisager la possibilité qu’il puisse s’agir d’une maladie rare. - « Il faut faire en sorte que les médecins sachent où chercher l’information face à un cas inhabituel »Pouvez-vous nous parler du Tour de France des Filières ? En quoi consiste-t-il ?  La filière FAVA-Multi qui fédère les maladies à « anomalies vasculaires rares avec atteinte multi-systémique », et que j’ai l’honneur d’animer, organise un Tour de France des filières. L’idée, c’est de faire en sorte que les professionnels qui prennent en charge - au-delà du suivi médical - les patients atteints de maladies rares, puissent se rencontrer, échanger et tisser des liens entre eux. Participent ainsi à cet événement travailleurs sociaux, enseignants, réducteurs, MDPH, kinésithérapeutes, etc. En effet, avant que le tour de France des filières ne soit mis en place, en 2016, toutes ces personnes n’en avaient pas forcément l’occasion. Il y a pourtant une réelle demande. La toute première rencontre que nous avons organisée se déroulait sur une matinée, à Lyon. Mais les participants étaient tellement contents de se rencontrer qu’ils...

Podcast interview avec Monsieur Jean-Michel Dubois de l'Association Neurofibromatoses et Recklinghausen

FlashMatin | Bonjour ! Jean-Michel Dubois | Bonjour. Monsieur Dubois, vous êtes président d’une association qui s’occupe de très près de la neurofibromatose. Je vous laisse vous présenter et présenter votre association s’il vous plait. JM D | Jean-Michel Dubois, je suis le président de l’association neurofibromatose recklinghausen depuis 2010. L’association est né en 1986.  Elle a été créée par des parents qui étaient concernés par la neurofibromatose. A l’heure actuelle, il y a à peu près un millier d’adhérents et une cinquantaine d’actifs, tous bénévoles. Et donc Monsieur Dubois pouvez-vous nous expliquer ce qu’est la neurofibromatose ? JM D | On parle des neurofibromatoses, qui sont des maladies génétiques, neurologiques, caractérisées par l’apparition de tumeurs sur les gaines des nerfs, avec une caractéristique commune qui est que c’est assez imprévisible dans les évolutions de ces maladies ; à la fois dans la forme et dans le temps. Donc, on a affaire à trois maladies bien distinctes. La NF1, la  maladie de Von Recklinghausen, qui est elle-même un ensemble de maladies tant il y a une variété dans l’ expression. Un enfant ou en adulte qui a une NF1 ne va pas forcément ressembler à un autre. Ensuite la neurofibromatose 2 qui atteint souvent l’appareil auditif, et enfin la schwannomatose qui s’apparente beaucoup à la neurofibromatose 2, mais qui est différente, et là aussi on est toujours dans le domaine de tumeurs sur les nerfs. Il y a donc plusieurs formes de neurofibromatoses. Mais alors comment se rendre compte que notre enfant ou qu’un adulte est atteint de cette maladie ? JM D | La neurofibromatose 2 et la Schwannomatose apparaissent plus tardivement que la neurofibromatose 1 où l’un des critères principaux diagnostiqués est l’apparition de tâches café-au-lait, qui peuvent aussi être présentes dès la naissance. Au départ c’est assez compliqué, même si pour beaucoup d’enfants, il n’y a pas une manifestation de la maladie qui les handicape. Dans la NF1, il y a aussi une proportion plus grande par rapport à la population générale de difficultés des apprentissages. Il y a des manifestations qui arrivent plus rapidement.  Un gliome des voix optiques, ça apparaît très rapidement chez certains enfants.  On peut avoir une pseudarthrose c’est-à-dire une malformation des os.  Et ça nécessite des greffes osseuses, des hospitalisations, de la rééducation. Un gamin qui subit ça, c’est compliqué. Alors justement, on imagine qu’être porteur d’une maladie rare en France c’est assez compliqué, quel est donc le rôle de votre association ? JM D | D’abord on est à l’écoute. Souvent le cas de figure c’est : « Je rentre de chez le médecin ou de chez le pédiatre, mon enfant a des taches café-au-lait, on me parle de neurofibromatose 1, qu’est-ce que c’est, qu’est-ce que je dois faire ? ». La première chose c’est d’être ouvert et d’être à l’écoute. Ensuite, c’est de les orienter vers des centres, de références s’ils sont en Île-de-France, ou de compétences s’ils sont en région. Notre rôle c’est de les diriger vers des équipes médicales qui connaissent et qui peuvent organiser le suivi médical.  Il faut être vigilant, il faut être attentif, il faut s’informer, c’est le rôle de l’association. On publie une revue pour nos adhérents, sur notre site on met des choses qui ont été vérifiées et pas des… Des informations qui ne seraient pas fondées. Mais vous apportez aussi un soutien financier avec votre association ? JM D | On a déjà apporté 3 millions d’euros pour des équipes de recherche. On est là aussi pour leur apporter un soutien à la fois financier mais aussi un soutien moral, une sorte de caution, parce que c’est important que ces équipes de chercheurs puissent faire état de notre soutien. Ça leur donne une sorte de crédibilité, même si c’est d’abord leurs compétences qui sont importantes. Comme je le dis parfois, il manque peut-être un z&eac...

Maladies rares : une mobilisation nationale qui dépasse nos frontières

Par rapport à ses voisins européens, la France fait figure de pionnier concernant  les maladies rares. Le pays s’illustre particulièrement en termes de mobilisation collective et par la mise en place de programmes spécifiques.  A propos des maladies rares Les maladies rares affectent un nombre très limité de personnes par rapport à l’ensemble de la  population. Le seuil fixé par les spécialistes de la santé est de 1/2000. Ces derniers ont répertorié 8000 maladies. On peut citer par exemple le syndrome d’Angelman, la maladie de Huntington ou encore  la myasthénie auto-immune. En général, les maladies rares sont synonymes de maladies génétiques. Elles dégradent la qualité de vie des personnes atteintes en les privant petit à petit de leur motricité ainsi que de leurs fonctions sensorielles et cognitives. Les maladies rares peuvent être qualifiées aussi d’«orphelines » en cas de traitement inexistant, ce qui est très souvent le cas.  Les plans nationaux maladies rares (PNMR) Mis en place en 2005, le premier volet des PNMR a contribué à apporter des progrès palpables pour de nombreux patients. En effet, le ministère de la santé a procédé à la labellisation de 130 centres de référence maladies rares (CRMR)  suivi de 500 centres de compétence (CC). Ces centres offrent la possibilité au personnel de santé d’assurer la prise en charge et le suivi des malades et ce, au plus près de leur foyer. Pour les malades, la mise en place de ce plan a permis également un meilleur accès aux médicaments orphelins. A travers Orphanet, la diffusion et la vulgarisation de l’information a été faite de manière à ce qu’elle puisse toucher un large public (patients, spécialistes, grand public). Avec le second PNMR (2011-2016), la recherche concernant les maladies rares a été étendue, la coopération (aussi bien au niveau européen qu’international) ainsi que la qualité des prises en charge des personnes atteintes ont également été renforcées! La plupart des actions de ce PNMR découle de l’évaluation menée par le HCSP (Haut Conseil de la Santé Publique). Les acteurs impliqués dans la lutte contre les maladies rares ont aussi participé à l’élaboration du plan, plus particulièrement les associations de patients. A noter que ce plan a permis l’instauration de « filières de santé maladies rares » qui vont servir à animer un réseau constitué d’un côté par les professionnels et de l’autre par les structures existantes. Ces filières permettent de fluidifier les échanges entre les acteurs tout en améliorant leur coordination.  Une plateforme unique  Créée en 2001, la plateforme maladies rares regroupe, sur un même site, différents acteurs tels que des spécialistes de santé et de recherches, des employés et des bénévoles, des représentants d’associations de malades ou encore des intervenants français et internationaux. La plateforme poursuit 5 objectifs principaux : d’abord, agir pour que les maladies rares se hissent au rang des priorités en matière de santé publique; ensuite appuyer les actions et la création d’associations de maladies rares par le biais de la formation, le partage d’information et la solidarité ;  puis améliorer la sensibilisation et les services d’information auprès du grand public ; appuyer et consolider la recherche portant sur les maladies rares dans l’optique de proposer des traitements curatifs  enfin, suggérer des espaces de travail aux différents acteurs concernés.  ...

Maladies rares, 1 personne sur 2000 atteinte : définition et avancées d’un enjeu de santé publique majeur

Depuis quelques années, que ce soit en Europe ou plus particulièrement en France, de réelles avancées ont été réalisées dans la lutte contre les maladies rares. Elles se traduisent entre autres par une meilleure prise en charge et un accès privilégié à l’information. Qu’est-ce qu’on entend par maladie rare ? Selon les spécialistes, une maladie est qualifiée de « rare » lorsque celle-ci présente une faible prévalence qui est de l’ordre d’une personne sur  2000. Aujourd’hui, le nombre d’individus concernés par ce type de maladies est en constante progression notamment en raison de leur grande variété. La plupart des maladies rares (près de 80%) sont génétiques. Jusqu’ici, les experts de la santé ont réussi à identifier 8000 maladies dont le quart se manifeste au-delà de la quarantaine. Ces maladies impactent directement sur la qualité de vie des personnes affectées puisque dans la moitié des cas, elles occasionnent une perte partielle ou complète de la motricité. On constate également une perte progressive tant au niveau des fonctions sensorielles que cognitives. Par ailleurs, il est important de souligner qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la grande majorité des maladies rares. On parlera alors dans ce cas de « maladies orphelines » en faisant référence à ces pathologies qui ne disposent d’aucun traitement.  A titre d’exemples figurent la microcéphalie, la drépanocytose, l'hémophilie, la myasthénie auto-immune, les leucodystrophies ou encore la fibrose pulmonaire idiopathique. Le point sur la situation de la France face aux maladies rares En France, 4,5% de la population sont touchés par des maladies rares. Dans la moitié des cas, ces maladies affectent des enfants âgés de moins de 5 ans et sont à l’origine de 10% de la mortalité infantile (enfant de 1 à 5 ans). Depuis quelques années, de nombreuses actions ont déjà été menées à l’échelle nationale. D’ailleurs, la France est connue au niveau européen pour être le premier à avoir développé et réalisé un plan national. Une action rendue possible grâce à l’impulsion des différents acteurs à savoir les associations et professionnels de la santé appuyés par les pouvoirs publics. En effet, dès 1995, les maladies rares ont commencé à occuper une place importante dans les débats sur la santé publique. La ministre des affaires sociales en exercice à cette époque décide alors de créer la mission des médicaments orphelins. En 2001, les principaux acteurs impliqués se sont réunis autour d’une plateforme dédiée aux maladies rares. Orphanet, Maladies rares infos services, Alliance maladies rares, Eurodis en sont quelques exemples. En 2003, un plan stratégique a été lancé dans le but d’améliorer la prise en charge des patients touchés par ces maladies. Ce plan initié par le ministre de la santé, Jean François Mattei s’inscrit dans le cadre de la loi santé publique 2004-2007. Le PNMR ou Plan National Maladies Rares voit officiellement le jour. ...